Mega KIT-KAT

 Esta receta es del mejor blog que conozco, es La receta de la felicidad. La blogera Sandra hace maravillas y no solo culinarias sino también con las fotografías de sus recetas.....que envidia!
Mi versión está decorada con fondant. Es una de esas recetas que aunque sea solo la haces una vez en la vida.

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INGREDIENTES:

• 750 gr. de chocolate con leche (tipo Nestlé postres para fundir)
• 250 gr. de galletas barquillo rellenas de chocolate.

Fundimos 150 gr. de chocolate en el microondas, en tandas de 30 en 30 segundos para que no se queme. Antes de fundirse del todo en el micro, sacalo y dándole vueltas se termina de fundir con el calor residual y te aseguras de que no se queme.
Cogemos un molde tipo plumcake de 1 litro aprox. y si es de plástico mejor, porque después cuando el chocolate esté solido, se despegará dándole unos golpecitos con cuidado.
Vertemos el chocolate en el molde, lo asentamos para que alise la superficie con unos golpecitos en la mesa y dejamos solidificar a temperatura ambiente.
A continuación, colocamos las galletas de barquillo sobre la capa de chocolate dejando un dedo de separación con respecto a los cuatro lados; fundimos el resto de chocolate y vertemos con cuidado sobre las galletas.
Se deja solidificar de nuevo el chocolate. Una vez frío desmoldamos con cuidado.
¡Que chulo!.


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Os cuento un poco para que os empapéis, porque el saber no ocupa lugar, y no te acostarás sin saber una cosa más, es lo que se suele decir, ¿no?

El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno del neurodesarrollo, de base genética localizado en el cromosoma 15q11-13. Puede tener distintos defectos genéticos como deleción materna, mutación del imprinting, disomia uniparental, microdirección del gen UBE3A. (pincha aquí para ver mas información)
Esto os sonará a chino mandarín, pues a mi ya no tanto, después de leer y leer casi hasta lo entiendo.
Viene a decir que dependiendo del defecto los niños con SA están en mayor o menor grado afectados, pero siempre tienen el mismo comportamiento característico y su gran dificultad en el habla.

MARCOS tiene una delección materna que comparado con el resto de defectos es la que mayor problemas clínicos tienen respecto de las demás.
Su diagnóstico fue temprano. Nació con unas 3 semanas de adelanto en el Hospital La Paz. Parto normal y todas las pruebas normales. Pesó 3,650Kg. A las 3 semanas le ingresaron por una ictericia por hiperbilirrubinamia indirecta (estaba muy amarillo) y hipertransaminasemia (algo funcionaba mal en el hígado) además . No succionaba bien y desde muy pronto tomó la leche materna en biberón, ¡hasta los 6 meses y medio! ya no pude mas :(
Le dieron el alta 13 días después cuando los niveles se normalizaron; pero pronto volvimos a las pruebas porque parecía tener una intolerancia a la lactosa por los vómitos y regurgitaciones continuas (reflujo gastroesofágico). A los 8 meses no se sujetaba sentado y el percentil del perímetro craneal se estancó (los niños con SA tienen un cráneo pequeño y la parte de atrás, parietal y occipital, plana).
Parecía tener una alteración en la visión, mirada perdida y escasa respuesta a estímulos visuales (le pusieron gafas por hipermetropía con 11 meses) y estrabismo en los dos ojos (los estrabiaba hacia afuera) utilizamos parches de oclusión alternándolos para que no perdiera visión y se volvieran "vagos". 
Con 12 meses acudimos al neurólogo por primera vez con sospecha de retraso psicomotor, no se volteaba cuando le dejabas encima de la cama, apenas se movía, no balbuceaba ni decía nada, aleteaba las manos y  reía continuamente, a veces sin motivo alguno.
El neurólogo le mandó un EEG (electroencefalograma) y salia "raro", un patrón habitual en niños con SA. Con 15 meses nos mandó depakine, por posibles crisis epilécticas.

Con 18 meses se confirmó por una prueba genética que tenía SA. (pincha aquí para ver su descripción).
No es habitual que se diagnostiquen muy pronto. Los papas empiezan a sospechar que algo va mal pasados los 6-9 primeros meses, porque que no hacen las cosas "típicas" de un niño de esa edad. Hay que hacer una prueba genética especifica para detectar el SA ya que es una de las llamadas "enfermedades raras". Por suerte, el neurólogo que nos correspondía es del Hospital de La Paz y tenia mas pacientes con el mismo síndrome por lo que pronto sospechó dando en el clavo a la primera. 

El día a día te va llevando a priorizar sus necesidades, que poco a poco se van solventando  o mejorando y MARCOS avanza a su ritmo pero sin pausa.