El mes de Febrero es el mes de las enfermed. raras o poco frecuentes y el 15 es un numero significativo para nosotros puesto que es el cromosoma afectado de nuestros chicos.
El Síndrome de Angelman (SA) es una patología neurogenética de características clínicas bien definidas.
Fue descrita por el Dr. Harry Angelman el año 1965 y afecta a 1/20.000 recién nacidos.
Reúne una serie de síntomas causados por distintos mecanismos genéticos que alteran la expresión del gen UBE3A (localizado en el cromosoma 15).
Afectación severa del habla.
Ataxia y/o temblores de las extremidades.
Un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad.
Las convulsiones son comunes (epilepsia)
Desde nuestra asociación ASA, se ha trabajado para avanzar en el conocimiento y la divulgación del síndrome pero ante todo busca dar soporte humano, informativo y asesoramiento a todas las familias afectadas ayudando a mejorar su calidad de vida.
Aprovechando que ASA ha editado nuestro cuento "Soy Ángel" hace poco, le he querido hacer un pequeño homenaje con estas chocolatinas rellenas de Oreo decoradas con las maravillosas ilustraciones de mi hermana Rocío, la ilustradora del cuento. Gracias Roci otra vez por tu trabajo y por ayudarme a realizar esta receta preparando los dibujos para imprimir en chocotransfer ;)
Receta del libro de Sandra Mangas, Las recetas de la felicidad.
INGREDIENTES:
Derretimos los 225 gr de chocolate blanco en tandas de 30 en 30 segundos a temperatura baja removiendo entre cada tanda el chocolate para que distribuir el calor de manera uniforme. Una vez se ha fundido, sacamos del micro y añadimos los 75 gr de chocolate reservado, dejamos que coja temperatura un minuto y removemos bien hasta que se disuelva por completo. Ésta es una de las técnicas que se usa para temperar o atemperar el chocolate de una forma casera y sin complicaciones,
aunque no es la forma más técnica ni la mejor pero es la que yo utilizo porque me parece fácil.
Echamos un poco del chocolate dentro los huecos del molde (preparado con su chocotransfer) y colocamos encima una galleta Oreo y terminamos de rellenar con chocolate hasta arriba. Damos unos pequeños golpes contra la mesa para que el chocolate se asiente, salga el aire y se nivele. Dejamos enfriar en el frigorífico hasta que solidifiquen.
También se puede hacer sin molde, aunque quedarán menos perfectos.
Ponemos los círculos recortados de chocotransfer (al tamaño de la galleta de Oreo) encima de papel de hornear. Los cubrimos de chocolate derretido y enseguida, le ponemos una galleta Oreo bañada previamente también en el chocolate. Lo llevaremos también al frigo.
[] [] [] [] [] [] [] [] []
En el mes de Febrero se me juntas varias celebraciones, San Valentín, el día internacional del Síndrome de Angleman y el cumpleblog; Con éste año, ya van 4 años de recetas e historias y sigo con la ilusión y las mismas ganas que desde el primer momento, de hecho, estoy participando ahora mismo en un taller de fotografía y estilismo culinario on-line de La Tallerería (Food & Click) y estoy super contenta porque mis fotos van a mejorar seguro :)
MARCOS nos la lió el domingo por la noche quitándose el pañal cuando estaba en la cama, montando una escena dantesca....
Hacía mucho tiempo que no le pasaba pero oye, debe ser que lo echaba de menos :( pero así son las cosas, encima le regañas y se enfada tío! Menudo trasto está hecho.
Fue descrita por el Dr. Harry Angelman el año 1965 y afecta a 1/20.000 recién nacidos.
Reúne una serie de síntomas causados por distintos mecanismos genéticos que alteran la expresión del gen UBE3A (localizado en el cromosoma 15).
Hablamos de síndrome y no de enfermedad porque las personas con Síndrome de Angelman no
están enfermas.
En el diagnóstico se han descrito cuatro mecanismos genéticos en el síndrome
de Angelman, pueden ser por deleción, disomía uniparental, imprinting y mutación. Las manifestaciones clínicas de cada uno de estos mecanismos
son particulares, por eso es importante el diagnóstico adecuado.
Sus características en la gran mayoría de los casos son:
Retraso mental severo.Afectación severa del habla.
Ataxia y/o temblores de las extremidades.
Un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad.
Las convulsiones son comunes (epilepsia)
Por lo que pueden presentar ausencia del habla, hiperactividad, alteraciones del sueño, problemas gastrointestinales y oro-motores (músculos de boca, labios...), de la marcha y alteraciones en los movimientos entre otros.
Aprovechando que ASA ha editado nuestro cuento "Soy Ángel" hace poco, le he querido hacer un pequeño homenaje con estas chocolatinas rellenas de Oreo decoradas con las maravillosas ilustraciones de mi hermana Rocío, la ilustradora del cuento. Gracias Roci otra vez por tu trabajo y por ayudarme a realizar esta receta preparando los dibujos para imprimir en chocotransfer ;)
Receta del libro de Sandra Mangas, Las recetas de la felicidad.
INGREDIENTES:
- 6 galletas Oreo
- 300 gr de chocolate blanco (yo uso para postres de Nestlé)
- una lámina de chocotransfer (con los dibujos deseados)
- un molde (yo he usado éste)
Derretimos los 225 gr de chocolate blanco en tandas de 30 en 30 segundos a temperatura baja removiendo entre cada tanda el chocolate para que distribuir el calor de manera uniforme. Una vez se ha fundido, sacamos del micro y añadimos los 75 gr de chocolate reservado, dejamos que coja temperatura un minuto y removemos bien hasta que se disuelva por completo. Ésta es una de las técnicas que se usa para temperar o atemperar el chocolate de una forma casera y sin complicaciones,
Echamos un poco del chocolate dentro los huecos del molde (preparado con su chocotransfer) y colocamos encima una galleta Oreo y terminamos de rellenar con chocolate hasta arriba. Damos unos pequeños golpes contra la mesa para que el chocolate se asiente, salga el aire y se nivele. Dejamos enfriar en el frigorífico hasta que solidifiquen.
También se puede hacer sin molde, aunque quedarán menos perfectos.
Ponemos los círculos recortados de chocotransfer (al tamaño de la galleta de Oreo) encima de papel de hornear. Los cubrimos de chocolate derretido y enseguida, le ponemos una galleta Oreo bañada previamente también en el chocolate. Lo llevaremos también al frigo.
[] [] [] [] [] [] [] [] []
En el mes de Febrero se me juntas varias celebraciones, San Valentín, el día internacional del Síndrome de Angleman y el cumpleblog; Con éste año, ya van 4 años de recetas e historias y sigo con la ilusión y las mismas ganas que desde el primer momento, de hecho, estoy participando ahora mismo en un taller de fotografía y estilismo culinario on-line de La Tallerería (Food & Click) y estoy super contenta porque mis fotos van a mejorar seguro :)
MARCOS nos la lió el domingo por la noche quitándose el pañal cuando estaba en la cama, montando una escena dantesca....
Hacía mucho tiempo que no le pasaba pero oye, debe ser que lo echaba de menos :( pero así son las cosas, encima le regañas y se enfada tío! Menudo trasto está hecho.
Gracias por contar con palabras tan sencillas y fácil de entender como es el Síndrome de Angelman, mi nieta Laura es uno de esos ángeles y ver y escuchar sus sonrisas lo hace todo más sencillo, y os deseo que vaya todo muy bien con Marcos.
ResponderEliminarGracias a tí Pedro. Pese a las dificultades pienso que nos aportan muchas cosas positivas. Su amor y cariño incondicional no lo cambio por nada ( sólo le quitaba la manía de tirar del pelo..jejejeje)
EliminarUn besazo muy fuerte para Laura y un gran abrazo a los dos :)